人類基因組中已鑑定出約50萬個串聯重複序列 (tandem repeats, TR)。這些TR具有高度變異性，並且具有顯著的擴展傾向。正是這些擴展的重複序列與許多神經系統疾病有關，包括肌萎縮側索硬化症和額顳葉失智症。然而，儘管它們具有明顯的臨床意義，但人們對它們仍然知之甚少。由於其重複性、高GC含量和長度，這些擴展難以進行PCR擴增，並且通常無法透過短讀段跨越。為了全面表徵重複擴增並了解其在疾病中的作用，需要確定重複長度、甲基化狀態和鹼基組成。來自比利時的研究團隊利用PromethIONTM 設備產生的長讀段來研究「ABCA7基因的重複擴增在阿茲海默症中的作用」，成功的獲得高品質的TR長度和序列；此外德國的研究團隊利用MinIONTM分析「肌萎縮側索硬化症C9ORF72基因的重複擴張」，精確量化重複次數、確定重複擴展中 CpG 甲基化狀態。
上述研究證實Oxford Nanopore Technologies能夠準確地確定重複擴增的大小、核苷酸組成，並且描述了重複擴張的表觀遺傳景觀。
參考文獻：
https://nanoporetech.com/sites/default/files/s3/case-studies/case-study-human-repeat-expansions.pdf
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