2024-06-05
[ONT新知]ONT的檢測有望在將來成為FSHD診斷的重要工具
ONT全基因組定序的FSHD檢測方法，整合遺傳分析及表觀遺傳分析，結果表示該方法能有效區分同源區域、單倍型、致病性D4Z4重複單元的縮短、甲基化變化和基因突變，與傳統分析方法得到的結果具有高度一致性。
Read More2024-04-15
[ONT新知]以wg-LRS作為PWS和AS的診斷工具，能有效提高診斷率
透過whole-genome long read sequencing (wg-LRS)與生物資訊分析產生一頁式報告，結果與標準臨床檢測達成100%的一致性，突顯ONT定序在簡化複雜基因疾病診斷過程的潛力。
Read More2023-12-06
[ONT新知]單核苷酸多態性與第二型糖尿病風險關係
此篇作者利用nanopore sequencing對多態性的RAGE進行genotyping，並鑑定出33個多態性
Read More2023-11-24
[ONT新知]了解基因的重複擴增在疾病中的作用
Oxford Nanopore Technologies能夠準確地確定重複擴增的大小、核苷酸組成，並且描述了重複擴張的表觀遺傳景觀。
Read More2023-11-23
[ONT新知]厄瓜多爾褐頭蜘蛛猴的第一個完整基因組序列和組裝
本研究使用Oxford Nanopore長讀取技術取得A. f. fusciceps的第一個完整基因組序列和組裝。
Read More2023-11-18
[ONT新知]Nanopore液態切片之應用
在本次研究中，研究團隊透過比較ONT定序 (cfNano)與Illumina定序 (經亞硫酸氫鹽轉化) 平台得獲得的甲基化和片段特徵訊息，證實了ONT定序可成為液態切片的有力工具。
Read More2023-11-14
