腦腫瘤的分子診斷通常依賴侵入式的組織活檢或切除。這可能會帶來與麻醉或神經外科手術相關的多種風險，因此作者使用非侵入式取得的腦脊髓液 (CSF)中的遊離 DNA (cfDNA)作為檢測樣本。該研究共涵蓋了129個樣本，來自99名腦腫瘤患者，覆蓋了22種不同的腫瘤類型。研究結果與臨床診斷和腫瘤組織的分子分析進行了比較。研究顯示，在110個nanopore成功定序的樣本中，有50個樣本通過拷貝數變異或甲基化分析成功檢測到了循環腫瘤DNA。有趣的是，循環腫瘤DNA不僅存在於疾病進展的患者中，還存在即使這些患者可能沒有明顯的腫瘤組織存在。
進一步的分析發現，拷貝數變異圖譜顯示了一些具有診斷和預後意義的變異，例如多層花環型胚胎性腫瘤(ETMR)中的C19MC擴增或後頂腦室A型室管膜瘤中的染色體1q上調和染色體6q缺失等。大多數拷貝數變異圖譜與相應的腫瘤組織圖譜相一致。
此外，研究中使用的 DNA 甲基化分析方法在110個樣本中成功地區分出了22種腫瘤型態。值得注意的是，其中只有5個樣本中可以透過顯微鏡看到明顯的腫瘤細胞。換句話說，DNA甲基化分析方法能夠在幾乎不需要顯微鏡檢查的情況下，準確地區分不同的腫瘤類型，這對於腫瘤的診斷和分類具有重要的潛在價值。
總的來說，這項研究的結果表明，使用 Nanopore 定序技術分析腦脊液中的 cfDNA可能是一種有前景的方法，可用於初步診斷腦腫瘤和監測疾病情況。這對於早期腫瘤檢測和監測患者的治療進展具有重要意義。
參考文獻：
https://doi.org/10.1093/clinchem/hvad115
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