因為nanopore 定序技術能夠讀取比傳統技術更長的DNA片段，因此能夠檢測到更多關於基因的訊息，特別是有關基因變異和突變的訊息。
此研究共納入了462名PD患者和367名健康對照者，其研究的主要目標是檢測GBA1基因的變異，看看這些變異是否與帕金森氏症有關。為了達到這個目標，作者使用了Nanopore 定序技術，並使用了六種不同的電腦分析方法來處理定序數據。這些方法包括兩種不同的數據比對工具和三種不同的變異檢測工具。
作者發現，其中一種分析方法(NGMLR/Minimap2-BCFtools)能夠準確地檢測到95.8%的GBA1基因，基因誤判率只有4.2%。此外，作者還找到了13種罕見的GBA1突變型，其中有兩種可能與帕金森氏症有關，但還需要更多的研究來確定。
然而，這項研究也存在一些限制，例如我們還不清楚這些基因變異如何影響患有帕金森氏症的人的症狀。而且，這些結果還需要在更多人身上進一步驗證，以確保它們的準確性。
參考文獻：
https://doi.org/10.1186/s12864-023-09417-y
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