結構變異（SVs）是癌症基因組變化的關鍵類型，會造成許多癌症與腫瘤的發生及發展，包括結直腸癌（CRC）。然而，由於常用的短讀長定序對SV的檢測能力有限，因此CRC中的SV較難被短讀長定序技術檢測到。
本研究使用Nanopore基因組長讀長定序對21對CRC樣品中的體細胞SV進行了研究。在21位CRC患者中，發現了5200例新型的體細胞SV（每位患者494例SV）。發現了一個4.9-Mbp的倒位，可抑制APC表達（已通過RNA-seq確認）和一個11.2-kbp的倒位，可結構性改變CFTR。檢測到兩個可能在功能上影響致癌基因RNF38和抑癌基因SMAD3的新型基因融合。透過細胞遷移和侵襲試驗和體內轉移實驗，證實RNF38融合體具有促進轉移的能力。
這項研究顯示出長讀長定序在癌症基因組分析中的各種應用，並展示體細胞結構變異（SVs）如何在CRC中結構上改變關鍵基因。通過Nanopore定序對體細胞SV進行的研究指出了這種基因組學方法在促進CRC精確診斷和個性化治療方面的潛力。
參考文獻：https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1010514
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