[ONT新知] RNA seq 分析 Isoform&Poly(A) detection

使用 Oxford Nanopore Technologies 平台從來自基因型組織表達 (GTEx) 組織和細胞株的 88 個樣本中展示了一個大型人類長讀長 RNA-seq數據集
轉錄結構的調節產生轉錄多樣性並在人類疾病中發揮重要作用。長讀長定序技術的出現為研究遺傳變異在轉錄本結構中的作用提供了機會。
在本文中，作者使用 Oxford Nanopore Technologies 平台從來自基因型組織表達 (GTEx) 組織和細胞株的 88 個樣本中展示了一個大型人類長讀長 RNA-seq數據集，以補充 GTEx 資源。鑑定了超過 70,000 個基因新轉錄本，並驗證了10% 新轉錄本的蛋白質表達。
作者通過長讀長的等位基因特異性分析，來分析罕見和常見變異對轉錄組的遺傳影響。對等位基因特異性表達和轉錄本結構事件進行了表徵，為常見和罕見的遺傳變異引起的特定轉錄本改變提供了新的見解，並強調了從長讀長數據中獲得的分辨率。還能夠在knockdown PTBP1（一種介導剪接的 RNA 結合蛋白）後擾亂轉錄本結構，從而發現受細胞環境修飾的遺傳調控效應。本篇使用該數據集來增強變異解釋並研究導致異常剪接模式的罕見變異。
參考資料:
https://www.nature.com/articles/s41586-022-05035-y
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Oxford Nanopore帶你大躍進(二)你沒想過的RNA seq 分析 Isoform&Poly(A) detection
https://www.youtube.com/watch?v=6wxyv8fSLKU