基因銘印 (gene imprinting)是一種不遵從孟德爾定律的表觀遺傳學現象，指只有來自特定親代的等位基因得以表達。一些罕見疾病如「普瑞德威利症候群 (Prader-Willi syndrome, PWS)」和「天使症候群 (Angelman syndrome, AS)」，就與基因銘印作用導致第15號染色體缺失有關。目前臨床檢測基因銘印疾病通常需要經過一系列測試，由於分段測試和潛在的診斷漏洞，導致時間和成本效率低下。
這篇論文呈現了僅用ONT定序作為PWS和AS診斷工具的應用，並與傳統診斷方法進行對比。測試樣本包括9個陽性PWS病例、11個陽性AS病例和2個陰性對照，透過whole-genome long read sequencing (wg-LRS)與生物資訊分析產生一頁式報告，提供三位盲檢查員進行診斷，結果與標準臨床檢測達成100%的一致性，突顯ONT定序在簡化複雜基因疾病診斷過程的潛力。除此之外，還能同時檢測其他致病變異，診斷如沙夫楊氏症候群 (Schaaf-Yang syndrome, SYS)等疾病，較長的讀長也允許在沒有親代樣本的情況下進行定相。
ONT定序將拷貝數變異（CNVs）、單核苷酸變異（SNVs）、插入/缺失變異（indels）、結構變異（SVs）和甲基化差異整合在單個LRS資料上的特性，能有效提高診斷率、減少周轉時間並為醫療體系節省成本。
Recent Posts
2024-08-07
新服務推出：10x Genomics Analysis
2024-06-05