晚期糖化終產物 (RAGE) 受體是一種跨膜蛋白，與其配體晚期糖化終產物 (AGE) 相互作用。糖尿病和糖尿病併發症時AGE升高，會導致氧化壓力增加及透過AGE-RAGE訊號傳導路徑活化促進發炎反應之信號路徑。RAGE 基因的多態性可能會影響 AGE-RAGE 交互作用及其下游訊號傳導，它在糖尿病及其併發症有至關重要的作用。此篇作者利用nanopore sequencing對多態性的RAGE進行genotyping，並鑑定出33個多態性，包括在健康、無腎病的第二型糖尿病患者和患有腎病的第二型糖尿病患者群中，發現兩個先前未報告的新突變有關。分別在基因組位置32181834和32181132的intron 8和3'UTR區域中，以較低頻率檢測到兩個新的RAGE多態性。透過PCR-RFLP與nanopore sequencing交叉驗證，對於先前研究表明地四種多態性有99.75%一致。基因型分佈和等位基因頻率分析顯示，有5個單核苷酸多態性（rs1800625、rs3131300、rs3134940、rs2070600和rs9391855）與第二型糖尿病風險增加有關。
參考文獻：
https://pubs.acs.org/doi/10.1021/acsomega.3c00297
Recent Posts
2023-12-06
[ONT新知]單核苷酸多態性與第二型糖尿病風險關係
2023-11-24