Cell-free DNA (cfDNA)帶有起源組織的訊息特徵,包括基因組改變、DNA修飾和細胞類型特異性片段化模式等。DNA甲基化是癌症篩檢研究中很有前景的cfDNA生物標記;然而過去甲基化實驗都是將DNA進行亞硫酸氫鹽轉化後執行的,實驗步驟較為複雜。

研究團隊在先前研究中,利用Oxford Nanopore (ONT) 平台檢測癌症患者循環腫瘤DNA (circulating tumor DNA, ctDNA) 中的拷貝數變異 (copy number alterations, CNAs)。而在本次研究中,研究團隊透過比較ONT定序 (cfNano)與Illumina定序 (經亞硫酸氫鹽轉化) 平台得獲得的甲基化和片段特徵訊息,證實了ONT定序可成為液態切片的有力工具。由於DNA甲基化也可以區分非癌細胞類型,因此Nanopore液態切片可用於監測癌症中鄰近組織的附帶損害或其他醫學領域的緊急情況,例如心肌梗塞、敗血症和COVID-19。

參考文獻:https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-022-02710-1#Sec9