大家都知道ONT定序最大的特色就是讀長超長,這樣的特點用在結構變異 (Structural variation)的研究便具有很大優勢。 大家都知道ONT定序最大的特色就是讀長超長,這樣的特點用在結構變異 (Structural variation)的研究便具有很大優勢。

NanoPack的主要作者 Wouter de Coster跟他的團隊剛在NAR上發表了一篇具參考性的一篇文章,在這個研究中他們使用了目前人類參考基因體序列來模擬產生長片段定序結果, 同時使用了幾種不同、但都是常用的SV檢測生物資訊分析流程。
他們發現要正確地找到一個SV,那所需最短的讀長片段長度至少需要20kb;如果還希望找到這個SV是來自一對染色體中哪一條染色體的資訊,那至少需要100kb以上的讀長片段才能夠正確識別。 這篇文章也提供了未來使用奈米孔定序等長片段定序技術一個極有價值的參考。