奈米孔定序技術的延伸應用

這兩年使用奈米孔定序技術或與之有關的研究論文數量可說是爆炸性的成長。從物種的基因體定序、基因體組裝、大型結構變異偵測、同功型轉錄體的辨識到微生物體的研究，
這種具有長片段定序以及超快定序速度等鮮明特色的技術在進入市場後，提供了有別於以往次世代定序技術的不同視野。 這兩年使用奈米孔定序技術或與之有關的研究論文數量可說是爆炸性的成長。從物種的基因體定序、基因體組裝、大型結構變異偵測、同功型轉錄體的辨識到微生物體的研究， 這種具有長片段定序以及超快定序速度等鮮明特色的技術在進入市場後，提供了有別於以往次世代定序技術的不同視野。

最近，英國《自然》期刊出版社旗下的兩大子期刊《Nature Methods》及《Nature Biotechnology》分別收錄了兩篇以奈米孔定序技術為主軸的研究論文， 因而引起了《Nature Reviews Genetics》副編輯Darren J. Burgess的關注，他也為此特地撰文介紹了這兩篇文章 [1]。這兩篇文章裡頭， 其中一篇介紹了採用奈米孔定序技術直接對未經過PCR放大的RNA分子進行定序 [2]，除了長讀長有助於轉錄體選擇性剪切的可預期特點之外， 作者還直接透過了奈米孔定序所產生的原始電流訊號對這些RNA分子進行m6A及A-To-I RNA編輯等分子修飾的檢測。

另一篇文章則介紹了作者們嘗試使用了奈米孔定序技術、基因編輯技術（CRISPR-Cas12a）以及他們所開發的新演算法工具來作為新一代短片段連續重複序列擴張狀況及甲基化狀態的檢測方式 [3]。

參考文獻：
• Burgess, D.J. Expanding applications for nanopore sequencing. Nat Rev Genet (2019).
• Workman, R. E. et al. Nanopore native RNA sequencing of a human poly(A) transcriptome. Nat. Methods 16, 1297–1305 (2019)
• Giesselmann, P. et al. Analysis of short tandem repeat expansions and their methylation state with nanopore sequencing. Nat. Biotechnol. 37, 1478–1481 (2019).

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